Solucionar la problematica de los afectado por Arnold Chiari

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Dirigido a Ministro de Sanidad Alfonso Alonso Aranegui.

PROBLEMÁTICA ARNOLD CHIARI
¿Quiénes somos?
La asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari, en lo sucesivo ANAC, con NIF número G83754424 se constituye y registra como asociación de ámbito estatal, sin ánimo de lucro, en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 170964 el 15 de septiembre de 2003. ANAC realiza las siguientes funciones:
• Ayuda a enfermos y familiares
• Información de médicos expertos en cada Comunidad
• Promover el encuentro de afectados y redes sociales para retroalimentación de experiencias y ayudas emocional en momentos difíciles.
• Ayuda psicológica
• Visión Holística del afectado
• Reivindicar derechos de los afectados
• Alivia sus problemas
• Presencia en ámbitos médicos
• Promover la investigación científica en especialistas
• Aumentar la información de este tipo de patología en departamentos de ayuda social y obtención de minusvalía.
ANAC Desea destacar nuestra problemática.
1. Tardamos una media de ocho largos años en ser diagnosticados. Por ello, es importante que los neurólogos, médicos de distintas áreas de la medicina y personal paramédico, involucrados en el manejo de estos pacientes, reconozcan las complicaciones neurológicas
2. Iatrogenias por falta de conocimientos sobre la patología.
3. En muchos casos al llegar al neurólogo no realizan pruebas diagnósticas adecuadas. Hay un protocolo en el centro de referencia del Hospital Valle de Hebrón. Normalmente las única prueba que realizan es una RSM cráneo cervical. Produciendo en muchos casos iatrogenias por un pobre estudio diagnóstico. Es importante descartar o confirmar la siringomielia, la cual .puede estar en zona dorsal e incluso lumbar. Es una enfermedad progresiva de forma crónica, con un curso clínico imprevisible. A menudo hay disparidad entre los síntomas clínicos y el tamaño de la siringomielia.
5. Además los neurólogos no dan importancia a esta patología y nos insinúan que somos unos “hipocondriacos” creando en los afectados remordimientos de conciencia y generando en su entorno familiar, social y laboral una gran soledad.
6. Hay falta de entendimiento de la sintomatología la cual es florida no siempre es la misma en los afectados y tampoco constante por ello se dificulta el diagnóstico por parte de los especialistas. Lo cual lleva hacer un peregrinaje de médicos que le resulta a la seguridad social un gasto oneroso. Además en los afectados este peregrinaje crea una ansiedad y depresión. Por ellos la mayoría pasamos por los Centros de Salud Mental.
7. Otra problemática que tenemos es en las unidades del dolor que suelen recomendar derivados de la morfina que aumentan la presión intracraneal empeorando la sintomatología.
8. Problemas en las derivaciones nos ponen problemas para la derivación en varias Comunidades Autónomas. No derivan al CSUR pediátrico de Valle de Hebrón a niños afectados.
9. Además en Comunidades que tienen centros expertos no derivan afectados de otras provincias de la propia Comunidad incluso siendo casos graves con gran descenso amigdalar y malformaciones complejas de la charnela.
10. Los adultos con malformaciones complejas no son derivados a centro de referencia Hospital Valle de Hebrón. Desde el año 2007 han sido derivados hasta que surgió la crisis económica.
En que consiste la malformación de Chiari
La malformación de Chiari tipo I (MC-I) se define clásicamente por la presencia de una herniación o ectopia de las amígdalas del cerebelo de más de 3 mm por debajo del foramen magno. Se considera que esta herniación es el resultado de una desproporción congénita entre el continente y el contenido de las estructuras anatómicas que constituyen la fosa craneal posterior, atribuida a una anomalía en el desarrollo del mesodermo paraxial en fases precoces del desarrollo embrionario (6)
Conclusiones La malformación de Chiari no es adecuadamente diagnosticada por los especialistas. Ni tampoco profundizan en estudiar esta patología. Crean un peregrinaje médico y alteraciones psicológicas al afectado y sus familiares. La Seguridad Social reducirá costes si nos derivasen a Centros Expertos. Se evitaría las repeticiones de las cirugías mal realizadas, por tanto menores minusvalías e incapacidades laborales.
Pruebas diagnósticas aconsejadas en el protocolo del Hospital Valle de Hebrón de Barcelona
1. La RSM craneal Diferentes estudios han demostrado que el grado de hernia amigdalina no está relacionado con la gravedad de los síntomas y que la siringomielia, es un hallazgo que afecta al 30% -65% de los pacientes con CM-1 el cual es ,observado con frecuencia en los pacientes con mínima o ninguna hernia amigdalina pero con una fosa llena posterior. La mayor disponibilidad de resonancia magnética de alto campo ha permitido estudios detallados de muchos pacientes con CM-1. Estos estudios han revelado que la neurorradiológos tienen criterios tradicionales que no se correlacionan bien con los síntomas más graves que los pacientes con CM presentes con síndrome de siringomielia / apnea. Los estudios apoyan los resultados ya descritos por otros autores que los pacientes con ectopia amígdalar mínima se presentan con síntomas neurológicos graves y asociados. Estudios recientes han demostrado que los grupos de CM-0 y CM-1 comparten características clínicas y radiológicas similares, y la mayoría importante, que se han encontrado dos tipos de CM en miembros de una misma familia. Este hecho sugiere que este trastorno puede compartir un trastorno genético subyacente y que los factores epigenéticos pueden desempeñar un papel importante en el fenotipo.
2. RSM de toda la medula para descartar siringomielia La siringomielia era más frecuente en CM-0 y CM-1 en comparación con la CM-1.5
3. Potenciales evocados (4), (8) Y (9) En el estudio diagnóstico CM, auditivos del tallo cerebral potenciales evocados (BAEPs) y los potenciales evocados somato sensoriales (PESS) son métodos útiles, pero olvidados para ayudar en la toma de decisiones. Los estudios de potenciales evocados no son habitualmente realizados en estos pacientes. Un alto porcentaje de pacientes con CM-1 exhibieron alteraciones EP independientemente de su clínica o radiológica. Las recomendaciones sugieren que los EPs no aportan ninguna información clínicamente relevante ni son útiles para ellos establecer qué pacientes sintomáticos con CM deben ser sometidos a tratamiento quirúrgico. Sin in embargo, estudios PEATC y SSEP claramente desempeñar un papel importante en incidentalmente detectado pacientes con CM y puede ayudar a establecer la evidencia objetiva de disfunciones subclínica. Además, los estudios neurofisiológicos pueden ayudar a definir subgrupos de pacientes que requieren más pruebas y seguimiento para personalizar las estrategias para el manejo de los pacientes incidentales y oligosintomáticas. BAEPs detectan lesiones subclínicas que puede ocurrir tanto en pacientes sintomáticos y en los pacientes en el CM debuto por un accidente; estas lesiones son más relacionado con el grado de descenso de las amígdalas y de la gravedad de la malformación
CM. Además, SSEP son más útiles en la definición de los daños que la médula espinal tiene y ha sufrido y, por tanto, ayudar al médico a evaluar las opciones de reversibilidad después de la cirugía. SSEP también son útiles en el seguimiento de los pacientes para los síntomas de la siringomielia quien aparentemente se ha estabilizado y que requieren de seguimiento para definir aún más la progresión subclínica.
4. Polisomografia (1) Un ejemplo de cómo los estudios neurofisiológicos han cambiado indicaciones quirúrgicas es el conocimiento de que la apnea del sueño / hipopnea se detectan con frecuencia en asintomáticos pacientes Aun así no es una prueba diagnóstica que se suela realizar aun sabiendo que las apneas puedes ser peligrosas para los afectados de CM. El CM en todas sus formas pueden producir disfunciones neuronales del tronco cerebral, cerebelo, los nervios craneales, médula, y la médula espinal superior. El centro respiratorio y sus componentes aferentes / eferentes se localizan en la unión l cervicomedular y también puede ser alterado por la enfermedad. Los resultados de un síndrome de apnea / hipopnea en los casos en los que CM ha sido encontrado por cierto tiene cambiado drásticamente las indicaciones quirúrgicas en nuestra institution.


Hay diferentes tipos de Arnold Chiari (3)
Tipo 0 Es una forma aparentemente “menor” de MC relativamente reciente, pero que con frecuencia se asocia a la siringomielia. Existe una alteración de la hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum. Los pacientes presentan siringomielia con mínimos signos de herniación amigdalar e incluso sin ellos.
Tipo I Esta es la entidad clínica más común y se describe como sinónimo de hernia de las amígdalas del cerebelo por debajo del plano del agujero occipital (foramen magnum). Esta característica se observa en una amplia variedad de trastornos congénitos y adquiridos. La definición radiológica está limitada a la observación de una ectopia amigdalar de un descenso mayor de entre 3 y 5 mm por debajo del foramen magnum. Se asocia a siringomielia.
Tipo I: 5 Se define a los pacientes con una hernia de las amígdalas del cerebelo, asociada a una elongación de estructuras anatómicas del tronco del encéfalo, caracterizado por un descenso del llamado obex por debajo del plano del agujero occipital
Tipo 2 Consiste en una herniación caudal a través del foramen magnum de las amígdalas del cerebelo, del vermis cereboloso, del tronco del encéfalo y de una parte del cuarto ventrículo. Se asocia con mielomeningocele e hidrocefalia y, de forma menos frecuente, con hidrosiringomielia. Se pueden observar otros tipos de alteraciones intracraneales asociadas a la espina bífida, como la hipoplasia del tentorio, la craniolacunia y las anomalías del acueducto de Silvio, entre otras. Cursa en el 80% con hidrocefalia.
Tipo 3 Es una forma extremadamente rara de encefalocele occipital. Forma parte de las anomalías que aún se mantienen en la clasificación por la definición original de las MC.
Tipo 4 Al igual que la MC-3, es una malformación rara que se caracteriza por una aplasia o hipoplasia del cerebelo, asociada con aplasia de la tienda del cerebelo (tentorio).
En los tipos 0, 1 y 1.5 No siempre se realizan el protocolo de pruebas. Hay tener en cuenta que sin realizar una RSM completa de la médula no se puede descartarla siringomielia dorsal y sin hacer un TAC no se puedes descartar malformaciones de charnelas las cuales suelen ser graves. Tanto en adultos como en niños se debe de realizar polisomografia para descartar apneas o alteraciones mixtas obstructivas del sueño y en muchos casos no se da importancia al descenso de las amígdalas o al LCR atascado.
Patologías asociadas al Arnold Chiari
• Siringomielia (50-75% de los pacientes).
• Hidrocefalia (3-10% de los pacientes).
• Anomalías óseas: charnela craneocervical, impresión basilar, occipitalización del atlas, Plastibasia
• Escoliosis.
• Neurofibromatosis I
• El síndrome de KlippelFeil

Prevalencia La estimación de la prevalencia de afectados de Arnold Chiari en España es de 1,2 / 10.000 habitantes estamos fuera de las enfermedades minoritaria. .Pero al tener tantas dificultades en el diagnóstico por ser una sintomatología florida y no constante en el tiempo impide su diagnóstico temprano. El realizar pocas adecuadas pruebas diagnósticas y además contar con otras patologías asociadas como la siringomielia, la hidrocefalia, las malformaciones de charnela tronco cerebral, la médula espinal superior, y los nervios craneales se mantiene como enfermedad minoritaria.

Herencia se acepta que clásico CM-1 es una enfermedad congénita caracterizada por transmisión autosómica dominante El hallazgo más frecuente es una hipoplasia de la PF que induce un descenso variable de la parte posterior del cerebro por debajo de la FM. CM en miembros de una misma familia 26 Este hecho sugiere que este trastorno puede compartir un trastorno genético subyacente y que los factores epigenticos pueden desempeñar un papel importante en el fenotipo los informes anecdóticos, con un largo seguimiento han revelado que el CM-1 puede convertirse en más grave formas de hernia posterior del cerebro

¿Qué síntomas se pueden llegar a producir el Arnold Chiari tipo I?
Un estudio de 2004 de 265 pacientes adultos (Mueller, Oro) (1) documentado la amplia gama de síntomas que pueden acompañar Chiari. 13 síntomas diferentes fueron reportados por la de la mitad de los pacientes.
98% La cefalea fue el síntoma más frecuente dolores de cabeza inducidos por Válsala eran más frecuente en pacientes con CM-1 y CM-1.5 en comparación con los pacientes con CM-0
97% Visión Borrosa, Nistagmo (5)
84% Mareos
72% Dificultades con el sueño
67% Dolor de cuello y debilidad de extremidades
59% Entumecimiento / hormigueo en el brazo, las manos
58% Nauseas
56% Debilidad y Tinitus
54% (2) Relacionados con la disfunción faríngea tales como la asfixia, regurgitación, disfagia, aspiración, tos crónica Además, la intubación traqueal es a menudo difícil en estos pacientes (2)
51% Debilidad en las piernas
43.5% Siringomielia era más frecuente en pacientes con CM-0 (64,3%) y CM-1 (51,1%) en comparación con aquellos con CM-1.5 la mayoría de los pacientes con una alteración-la temperatura tenían más hallazgo neurológico frecuente
50% Depresión y ansiedad, Problemas de equilibrio, Problemas de memoria, Entumecimiento en pierna / pie Entumecimiento facial ,Voz ronca y trastornos del habla, Dolor de pecho, Dolor en el brazo, Fotofobia
40% Inestabilidad
Menos del 20% Taquicardia, Problemas de audición los autores describen la audición provocada del tronco encefálico potencial (PETC) y somato sensorial potenciales evocados (PESS) encontraron alteraciones en una gran cohorte de pacientes con malformación de Chiari tipo 1 (CM-1) Vómitos, Visión doble, Pérdida de la visión, Apnea, Vértigo, Pérdida de la visión periférica, nistagmo, Dolor de oído, Dolor torácico, Hipotensión. Al despertar asfixia, Dolor en las piernas, Palpitaciones, Hipertensión, Reflejo nauseoso, Dolor y hormigueo en la cara Problemas psicológicos. Problemas cognitivos

La mayoría de las anormalidades neurológicas (Perturbaciones temperatura, déficits motores, etc.), con excepción de nistagmo e inferior parálisis de pares craneales, estaban relacionados a la presencia de siringomielia.
Calidad de vida de los afectados (6) En conclusión, la presencia de MC-I influye de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes. El ámbito sobre el que se observa una mayor repercusión es el laboral. Más de la mitad de estos pacientes presentan síntomas depresivos, siendo más evidentes en los de mayor edad. Más del 40% de los pacientes estudiados también presentan un nivel alto de ansiedad, que tiene un impacto significativo en la calidad de vida de estos pacientes. En muchos pacientes con MC-I, la sintomatología se asocia a cuadros de ansiedad o depresión, generando, en conjunto, una importante repercusión en la calidad de vida del paciente. La calidad de vida de los pacientes se evaluó mediante el Sickness Impact Profile (SIP) El SIP es una escala genérica de calidad de vida que registra la percepción que el paciente tiene del impacto de la enfermedad en sus actividades.
¿Qué demandan los afectados?
•Creación de Unidades Expertas en los centros sanitarios de las Comunidades donde se pudiesen atender con experiencia un número significativo de casos de estas enfermedades.
• Poner en marcha la figura del Gestor de Casos: Coordinación de las citas y pruebas médicas.
• Información entre Unidades Multidisciplinarios de Seguimiento, Control y Atención General como enlace con la atención primaria.
•Solicitud a los especialistas de realizar informes completos para poder solicitar la minusvalía o incapacidad laboral.

Publicado por Marta Gamboa
18 de junio de 2016
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